Descubren proteina responsable de la enfermedad de Huntington


Los científicos han resuelto un misterio que rodea a una horrenda enfermedad: por qué personas con el mal de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) son huéspedes de una proteína defectuosa en sus organismos que sólo destruye ciertas células del cerebro.



El descubrimiento podría ayudar a desarrollar tratamientos para el incurable asesino, y también en afecciones del cerebro más comunes como el mal de Alzheimer, o la demencia senil.



''Hasta ahora, nadie tenía la menor idea de la causa del daño cerebral y de la muerte'', dijo el doctor Solomon Snyder de la universidad Johns Hopkins, cuyo equipo informó de los hallazgos en la revista especializada Science.



El mal de Huntington es una afección hereditaria muy rara. Se calcula que unos 30,000 norteamericanos en una población de más de 300 millones sufren de la enfermedad. Afecta a las personas en los últimos años de la treintena y en los primeros años de la cuarentena. Causa convulsiones incontrolables y un deterioro mental que conduce a la muerte tras una década de indescriptible agonía, caracterizada por la pérdida del habla. El paciente apenas si puede comer, o caminar.



La causa sería la mutación de un gen. El hijo de un paciente que sufre del mal de Huntington tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen. Los científicos descubrieron el gen en 1993.



Dieciséis años más tarde, existe un solo tratamiento para reducir los movimientos convulsivos. Pero hay escasos progresos para evitar el principal objetivo: frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, que suele causar un agujero en el cerebro de los pacientes.



La nueva investigación ha determinado que el gen de Huntington crea una proteína defectuosa hallada en todas las células. Sin embargo, las únicas células que mueren son ciertas neuronas, la mayoría en una región del cerebro llamada el cuerpo estriado, que controla los movimientos. Para el momento en que los pacientes mueren, esa parte del cerebro es de la delgadez de papel de seda.



¿Por qué? El equipo de Snyder descubrió que una segunda proteína es la culpable. Se trata de una molécula escasamente conocida, llamada Rhes, y que se encuentra casi exclusivamente en el cuerpo estriado. Cuando Rhes se combina con la proteína defectuosa de Huntington, causa una reacción química, según los investigadores.



El próximo paso es determinar si quitar Rhes de cobayos con el mal de Huntington puede frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, sin causar muchos efectos secundarios. Si eso es factible, el próximo paso es buscar una droga que bloquee la proteína.



Primero se hizo un experimento muy simple: se usaron células de embriones humanos y células cerebrales tomadas de ratones. A cada muestra se le añadió una combinación diferente de la proteína mutada de Huntington, su versión normal, y la proteína Rhes. Solamente cuando tanto la proteína mutante como la Rhes estaban presentes en las mismas células estas comenzaron a morir.



Luego, los investigadores aislaron con mucho esfuerzo qué era exactamente lo que hacía tan tóxica la reacción química, llamada sumoilación. Al parecer, las células tratan de lidiar con la proteína mutada amontonándola a un lado, casi como creando un montón de basura. Añadir Rhes conllevó a menos amontonamiento y a la muerte de las células, lo cual sugiere que es la forma soluble de la proteína defectuosa la que es problemática.



Y esa es la conexión con otras enfermedades que destruyen el cerebro, como el mal de Alzheimer. La mayoría se distingue por cúmulos de alguna proteína defectuosa, y hay un apasionado debate sobre si estos cúmulos, también llamados ''conjuntos'', son la causa de la destrucción cerebral o un intento de0 sesperado del cerebro para salvarse a sí mismo.



Fuente: EL Nuevo Herald


Seja o primeiro a comentar

Slideshow: Alimentación y Nutrición

Video Vocacional

Las más buscadas

Notisalud ©Template Blogger Green by Dicas Blogger.

TOPO