La pérdida de audición y los defectos visuales en los niños suelen ir de la mano

Alrededor de uno de cada cinco niños que padecen pérdida de la audición debido a defectos en los nervios sensoriales también presentan anormalidades visuales, según reveló un nuevo estudio.

"La pérdida de la audición sensorioneural es una condición con profundas implicancias para los pacientes, las familias y la sociedad", indicó el equipo del doctor David H. Chi, del Hospital de Niños de Pittsburgh, en Pennsylvania, en Archives of Otolaryngology--Head and Neck Surgery.

Los investigadores explicaron que aproximadamente el 30% de esta pérdida de la audición hereditaria "aparece junto con hallazgos clínicos relacionados en otros sistemas orgánicos".

El equipo examinó retrospectivamente la prevalencia de defectos visuales en 226 chicos con pérdida de la audición sensorioneural y hallaron que 49 de los sujetos, es decir el 22%, tenía una anomalía oftalmológica. La edad media en el momento del diagnóstico era de 37 meses.

No se encontraron diferencias significativas en la prevalencia de las irregularidades oculares a partir de la gravedad de la pérdida auditiva. Los expertos concluyeron que los niños con pérdida de la audición neurosensorial se beneficiarían de controles oculares de rutina.

Fuente: Archives of Otolaryngology--Head and Neck Surgery 2009;135(2):119-123.

Descubren proteina responsable de la enfermedad de Huntington

Los científicos han resuelto un misterio que rodea a una horrenda enfermedad: por qué personas con el mal de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) son huéspedes de una proteína defectuosa en sus organismos que sólo destruye ciertas células del cerebro. El descubrimiento podría ayudar a desarrollar tratamientos para el incurable asesino, y también en afecciones del cerebro más comunes como el mal de Alzheimer, o la demencia senil. ''Hasta ahora, nadie tenía la menor idea de la causa del daño cerebral y de la muerte'', dijo el doctor Solomon Snyder de la universidad Johns Hopkins, cuyo equipo informó de los hallazgos en la revista especializada Science. El mal de Huntington es una afección hereditaria muy rara. Se calcula que unos 30,000 norteamericanos en una población de más de 300 millones sufren de la enfermedad. Afecta a las personas en los últimos años de la treintena y en los primeros años de la cuarentena. Causa convulsiones incontrolables y un deterioro mental que conduce a la muerte tras una década de indescriptible agonía, caracterizada por la pérdida del habla. El paciente apenas si puede comer, o caminar. La causa sería la mutación de un gen. El hijo de un paciente que sufre del mal de Huntington tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar el gen. Los científicos descubrieron el gen en 1993. Dieciséis años más tarde, existe un solo tratamiento para reducir los movimientos convulsivos. Pero hay escasos progresos para evitar el principal objetivo: frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, que suele causar un agujero en el cerebro de los pacientes. La nueva investigación ha determinado que el gen de Huntington crea una proteína defectuosa hallada en todas las células. Sin embargo, las únicas células que mueren son ciertas neuronas, la mayoría en una región del cerebro llamada el cuerpo estriado, que controla los movimientos. Para el momento en que los pacientes mueren, esa parte del cerebro es de la delgadez de papel de seda. ¿Por qué? El equipo de Snyder descubrió que una segunda proteína es la culpable. Se trata de una molécula escasamente conocida, llamada Rhes, y que se encuentra casi exclusivamente en el cuerpo estriado. Cuando Rhes se combina con la proteína defectuosa de Huntington, causa una reacción química, según los investigadores. El próximo paso es determinar si quitar Rhes de cobayos con el mal de Huntington puede frenar o desacelerar el avance de la enfermedad, sin causar muchos efectos secundarios. Si eso es factible, el próximo paso es buscar una droga que bloquee la proteína. Primero se hizo un experimento muy simple: se usaron células de embriones humanos y células cerebrales tomadas de ratones. A cada muestra se le añadió una combinación diferente de la proteína mutada de Huntington, su versión normal, y la proteína Rhes. Solamente cuando tanto la proteína mutante como la Rhes estaban presentes en las mismas células estas comenzaron a morir. Luego, los investigadores aislaron con mucho esfuerzo qué era exactamente lo que hacía tan tóxica la reacción química, llamada sumoilación. Al parecer, las células tratan de lidiar con la proteína mutada amontonándola a un lado, casi como creando un montón de basura. Añadir Rhes conllevó a menos amontonamiento y a la muerte de las células, lo cual sugiere que es la forma soluble de la proteína defectuosa la que es problemática. Y esa es la conexión con otras enfermedades que destruyen el cerebro, como el mal de Alzheimer. La mayoría se distingue por cúmulos de alguna proteína defectuosa, y hay un apasionado debate sobre si estos cúmulos, también llamados ''conjuntos'', son la causa de la destrucción cerebral o un intento de0 sesperado del cerebro para salvarse a sí mismo. Fuente: EL Nuevo Herald

Los niños obesos tienen más alergias

La diferencia es especialmente significativa en el caso de las alergias alimentarias, un 59% superior en niños y adolescentes obesos.

Los niños y adolescentes obesos son un 26% más propensos a tener algún tipo de alergia, especialmente a los alimentos, según muestran las conclusiones de un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental (NIEHS) de Estados Unidos y publicado en el último número de la revista Journal of Allergy and Clinical Immunology (2009;23:1163-1169).

En realidad, tal y como reconocen los autores, el estudio no aclara si la obesidad causa las alergias, pero sugiere que controlar el exceso de peso en las personas jóvenes sería importante para disminuir las tasas de alergias infantiles y asma. En palabras del Dr. Darryl Zeldin, director clínico del NIEHS e investigador principal del trabajo, “hallamos una asociación positiva entre la obesidad y las alergias. La señal alérgica parece provenir fundamentalmente de las alergias a los alimentos. Y es que la tasa de alergia alimenticia fue un 59% mayor en los chicos obesos”.

Para el llevar a cabo el estudio, el equipo analizó los datos de 4.000 niños y jóvenes de 2 a 19 años, incluida información sobre alergias y asma. Los autores observaron una serie de factores, como los niveles totales de anticuerpos y alérgenos, el peso corporal y las respuestas a un cuestionario sobre diagnósticos de fiebre del heno, eccema y otras alergias. Los niños que tenían el índice de masa corporal (IMC) entre los de su edad fueron considerados obesos.

Por último, y por lo que respecta a los resultados, mostraron concretamente que los anticuerpos para alérgenos específicos eran superiores entre los niños que padecían sobrepeso u obesidad.

Los cerdos ofrecen una nueva fuente de células madre

Un equipo de científicos chinos ha conseguido que células de cerdos adultos tengan la virtud de convertirse en cualquier tejido corporal igual que las células madre de embriones, según avanza la cadena británica BBC. Los investigadores consideran que el avance puede ayudar en el estudio de las enfermedades humanas y en la crianza de animales para trasplantes de órganos. Incluso podría permitir el desarrollo de cerdos resistentes a enfermedades como la gripe porcina. El estudio se publica en la revista on line Journal of Molecular Cell Biology.

El director del estudio, el doctor Lei Xiao, del Instituto de Bioquímica y Biología Celular de Shanghai, ha indicado que ya se habían iniciado otros intentos para convertir células adultas de animales en células madre "plenas", pero que todos habían fracasado. "Por lo tanto es completamente nuevo, muy importante y ofrece varias aplicaciones para la salud de humanos y animales", añadió.

El equipo del doctor Xiao ha reprogramado células tomadas de la oreja y la médula de un cerdo mediante un cóctel químico introducido en las células a través de un virus. Las pruebas han mostrado que las células reprogramadas eran capaces de transformarse en cualquiera de los tipos de células que componen las tres capas de un embrión en desarrollo.

La fuente idónea

Xiao añade que los credos son potencialmente una fuente idónea para suministrar órganos para trasplantes, puesto que sus órganos son similares en cuanto a tamaño y funciones a los de los seres humanos. Sostiene que las células madre reprogramadas también se podrían emplear para que un órgano de cerdo sea compatible con el sistema inmunitario, lo que minimizaría el riesgo de rechazo.

Las células también pueden servir para similar enfermedades humanas en credos, lo que permitiría que los científicos probasen nuevas terapias sin necesitar voluntarios humanos. Junto a las aplicaciones médicas, el doctor Xiao considera que su descubrimiento puede ser utilizado para mejorar la crianza de ganado, conseguir animales más sanos y controlar su crecimiento. Sin embargo, ha advertido de que pueden pasar años antes de que las potenciales aplicaciones médicas puedan ser empleadas.

El profesor Chris Masin, experto en medicina regenerativa del University College London, ha señalado a la BBC que: "este avance para conseguir células madre de cerdo revigoriza las búsqueda para crear órganos de cerdo humanizados como páncreas para diabéticos y riñones para enfermedades renales crónicas". Y añade: "el uso clínico de órganos y tejidos porcinos humanizados ha avanzado mucho en los últimos meses con exámenes clínicos a pequeña escala". Y precisa que aunque esta técnica no sea la solución a largo plazo, "podría representar un gran paso para transformar el tratamiento de las dolencias de órganos, que potencialmente podría lograr auténticos beneficios para millones de pacientes en una década".